Visita medica eseguita dal pediatra specializzato in ematologia,il medico che si occupa dello studio del sangue e delle malattie del sangue nei bambini. Le malattie del sangue riguardanti la parte corpuscolata (globuli rossi e bianchi,piastrine) ed i difetti della coagulazione (l'insieme dei processi che portano alla solidificazione del sangue) nei bambini,sostanzialmente non differiscono da quelle da cui possono essere affetti gli adulti. Solo l'anemia (malattia del sangue caratterizzata da grave scarsità di globuli rossi o di emoglobina o di entrambi) e la leucemia (tumore del sangue) hanno un'origine ed una sintomatologia diverse e,conseguentemente,richiedono una terapia differente. Durante la prima settimana di vita i neonati possono presentare disordini ematologici,che sono diagnosticati attraverso un prelievo di sangue e successiva analisi dell'HCT (ematocrito,ovvero la porzione del sangue occupata dai globuli rossi),che può risultare alterato. Durante i primi 2-3 mesi,la concentrazione di emoglobina (proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno) del bambino si abbassa gradualmente e si ha la cosiddetta anemia fisiologica del lattante,che normalmente si risolve da sé,ma è bene sia tenuta sotto controllo nei neonati pretermine per i quali può prolungarsi (anemia della prematurità) causando,tra l'altro, tachicardia (aumento del battito cardiaco),apnea (mancanza di respiro) e insufficiente aumento di peso. I sintomi tipici dell'anemia in età pediatrica sono: pallore,ittero (colorazione giallastra di pelle ed occhi),facile affaticabilità,scarsa resistenza agli sforzi fisici,mancanza di appetito,irritabilità. In generale,l'anemia è dovuta ad un'insufficiente produzione di globuli rossi (e,quindi,di emoglobina) da parte del midollo osseo,ad una loro distruzione troppo veloce (anemia emolitica) o ad una perdita di sangue. La diminuzione di produzione di globuli rossi e/o emoglobina può essere dovuta a deficienze alimentari (malassorbimento,carenza di acido folico,carenza di ferro),da un carente sviluppo del midollo osseo,presente già alla nascita (ipoplasia congenita) o presentatasi in conseguenza (acquisita) di farmaci,infezioni virali,ipotiroidismo (malattia della ghiandola tiroide causata da una produzione di ormoni troppo bassa),leucemia. L'eccessiva distruzione dei globuli rossi o degli eritroblasti (le "cellulite" da cui derivano i globuli rossi) solitamente è la conseguenza delle emoglobinopatie. Si tratta di malattie ereditarie comportanti un'alterazione strutturale dell'emoglobina,che è la proteina del sangue incaricata del trasporto dell'ossigeno. Si tratta di forme di anemia di vario tipo,comprendenti la talassemia (detta anche anemia mediterranea) e l'anemia falciforme. Tutte le emoglobinopatie sono trasmesse come caratteri autosomici recessivi,cioè si manifestano solo quando entrambi i geni (che sono delle porzioni di DNA nelle quali è contenuta l'informazione per la produzione di una certa proteina) responsabili risultano alterati. Quando solo uno dei geni è alterato,invece,si ha una condizione di portatore sano.