vWf è una sigla indicante il fattore von Willebrand,una proteina molto importante per la coagulazione (indurimento) del sangue. La diminuzione della quantità di vWf (deficit quantitativo) o un suo cattivo funzionamento (deficit qualitativo) sono causa della malattia di von Willebrand: il processo della coagulazione non avviene regolarmente ed i soggetti possono manifestare una tendenza alle emorragie spontanee (cioè senza traumi apparenti) o causate da traumi di modesta entità,che normalmente non provocano alcun danno nei soggetti "normali". Si tratta di una malattia ereditaria che differisce dall'emofilia (malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella coagulazione del sangue,legato alla carenza di alcune proteine del sangue,chiamate fattori di coagulazione),oltre che per la posizione del gene (segmento di DNA) "difettoso",perché,anziché praticamente solo i maschi,può colpire maschi e femmine in eguale misura,anche nell'ambito della stessa famiglia. Nella maggioranza dei casi il difetto genetico consiste in una mutazione del DNA che provoca la sostituzione di un solo aminoacido,sugli oltre duemila che costituiscono la proteina. Il fattore von Willebrand aderisce alle superfici interne delle arterie e vene formando una specie di ponti fra la parete dei vasi sanguigni e le piastrine (particelle del sangue coinvolte "in prima persona" nei processi della coagulazione),permettendo a queste ultime di aderire a loro volta alle zone dei vasi danneggiate,formandosi un "tappo" che ripara la ferita ed inizia la coagulazione del sangue,impedendo l'emorragia. Il vWf è una proteina complessa formata dall'unione,che avviene all'interno delle cellule che lo producono,di altre proteine (monomeri) più piccole. Dall'unione di due proteine semplici si ottiene un dimero (ovvero l'insieme di due monomeri) e dall'aggiunta progressiva di più monomeri si ottengono dei multimeri (molti monomeri),e così via fino alla formazione della proteina. Una possibile classificazione dei vari tipi di malattia di von Willebrand (in sigla vWd,che sta per l'inglese "von Willebrand desease") è basta sulla caratterizzazione dei possibili multimeri del vWf,determinabili attraverso un'analisi di laboratorio chiamata analisi multimerica del vWF. Si distinguono,pertanto,i tipi 1,2 e 3. Nel tipo 1 il vWf è perfettamente funzionante,ma carente. Tutti i multimeri sono presenti nelle stesse proporzioni in cui lo sono nel sangue dei soggetti sani,ma in quantità ridotta. Il tempo di emorragia può essere normale o allungato. Nel tipo 2 il vWf non funziona in maniera corretta. Si distinguono vari sottotipi di questa malattia,ciascuno correlato all'assenza di certi multimeri. In alcuni soggetti si ha una lieve diminuzione del numero delle piastrine,in altri si ha una minore interazione tra piastrine e vWf,in altri ancora si ha un tempo di emorragia normale. Nel tipo 3 i multimeri del vWf sono completamente assenti. Ciò comporta un tempo di emorragia solitamente superiore ai 30 minuti. Per eseguire l'analisi multimerica si utilizza l'elettroforesi,una tecnica capace di separare le sostanze (in questo caso i multimeri) in base alla loro carica elettrica ed al loro peso molecolare. E' particolarmente importante,infatti,valutare il peso dei vari multimeri,poiché quelli a più alto peso molecolare sono responsabili delle funzioni più importanti della molecola del vWf,come l'adesione alle piastrine.