Malattie provocate da un'alterazione del metabolismo,che è l'insieme di tutte le reazioni chimiche che avvengono all'interno di un organismo. Alla base di ciascuna malattia metabolica c'è un'irregolarità di produzione o di funzionamento di un enzima. Le malattie metaboliche sono suddivise in cinque gruppi: 1) disordini del metabolismo dei lipidi,tra cui la gangliosidosi e la Sindrome di Hunter; 2) disordini del metabolismo dei glucidi,tra cui la galattosemia e la glicogenosi; 3) disordini del metabolismo degli amminoacidi,tra cui l'omocistinuria; 4) malattie legate alla mancanza di particolari enzimi,tra cui l'ipercolesterolemia familiare,la fenilchetonuria,lo xeroderma pigmentoso,l'emofilia e l'albinismo; 5) anomalie nella costruzione dell'emoglobina,tra cui la talassemia e l'anemia falciforme. Si tratta di malattie congenite e generalmente ereditarie.