Malattie che colpiscono un organismo durante lo sviluppo fetale (che è il periodo di vita che va dal momento in cui si incominciano a formare gli organi fino alla nascita) e provocano irregolarità nella struttura o nella funzione di una o più parti del corpo. Di tali malattie fanno parte le malattie metaboliche,che riguardano l'alterazione dei meccanismi biochimici di produzione o di degradazione di certe molecole e le malattie genetiche,legate ad anomalie nel patrimonio genetico del feto. Oltre alle cause biochimiche e genetiche,le malattie congenite possono avere varia origine. Frequente è il caso in cui sono contratte dalla madre durante la gravidanza (ad esempio la rosolia,che può causare nel feto ritardo mentale e anomalie della vista e dell'udito) o sono provocate da particolari farmaci (ciò che si ha per la focomelia,causata dalla talidomide),sostanze tossiche (come fumo,alcol e stupefacenti),ecc..