Malattie congenite conseguenti all'anomalia di uno o più geni (che sono segmenti di DNA contenenti l'informazione per la produzione di una particolare proteina) trasmessi da genitore a figlio. Dette anche malattie ereditarie,possono rivelarsi alla nascita o successivamente. Parecchie malattie genetiche possono essere scoperte attraverso specifiche indagini prenatali eseguite in fasi precoci dello sviluppo fetale. In seguito all'accertamento di una tale malattia è possibile eseguire una valutazione della speranza di vita del futuro bambino e dell'eventualità di realizzare opportunamente determinate terapie. Le malattie genetiche presentano sintomi svariati. In alcuni casi si possono avere sintomi molto lievi o,comunque,non tali da impedirgli la possibilità di portare avanti una vita praticamente normale.