Malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. Chi è affetto da tale malattia,pertanto,anziché la normale coppia di cromosomi sessuali XY,ha cromosomi sessuali di tipo XXY. A ciò sono legati particolari caratteristiche fisiche,tra cui testicoli poco sviluppati,mammelle più o meno sviluppate,tendenza all'obesità,mancanza di peli sulla superficie del corpo,generalmente sterilità. Spesso,inoltre,i soggetti XXY presentano difficoltà nello sviluppo del linguaggio; pertanto,iniziano a parlare più tardi degli altri bambini e possono avere problemi nella lettura e nella scrittura. La malattia può essere identificata con la diagnosi prenatale,attraverso l'amniocentesi o l' esame dei villi coriali. La terapia è differenziata sulla base del problema correlato alla malattia: l'ingrossamento delle mammelle particolarmente accentuato è risolto chirurgicamente; la crescita dei peli è ovviata con la somministrazione all'inizio della pubertà di testosterone e altri ormoni maschili; le difficoltà di linguaggio possono regredire grazie ad idonea. Non esiste cura per l'infertilità.