Unità ereditaria degli organismi viventi (procarioti ed eucarioti) e dei virus,responsabile della manifestazione di un certo carattere e della sua trasmissione ai discendenti. I geni sono formati da DNA. Nelle cellule eucarioti il DNA è contenuto all'interno del nucleo,in forma di cromosomi,che sono associazioni di DNA e proteine. La disposizione dei geni nei cromosomi è lineare e la posizione che ciascun gene occupa su un cromosoma è detta locus. La struttura di un gene può modificarsi per effetto di fenomeni spontanei o di processi artificiali; ciò è detto mutazione. Gli organismi detti aploidi possiedono un unico gene per ciascun carattere; quelli chiamati diploidi,invece,hanno un corredo genico doppio,cioè hanno due copie di ciascun gene (i cosiddetti alleli),situati su due cromosomi omologhi,cioè su una coppia di cromosomi caratterizzati da una stessa sequenza di geni. I geni che controllano un particolare carattere ereditario (ad esempio,il colore degli occhi) possono essere due o più. Quelli che si manifestano,cioè che realmente determinano nell'individuo la comparsa di un certo carattere,sono detti dominanti; quelli che non si manifestano sono detti recessivi. Si dice genotipo l'insieme di tutti i geni presenti in un organismo,siano essi dominanti o recessivi. L'insieme dei caratteri che si manifestano in un individuo,invece,è detto fenotipo. I geni agiscono attraverso la produzione di proteine: ogni gene è alla base della produzione di una particolare proteina. Le diverse proteine prodotte possono essere molecole strutturali,enzimi,ormoni,ecc.. Ad eventuali mutazioni del DNA e dei geni,dunque,consegue la produzione di proteine alterate,che possono provocare gravi alterazioni del metabolismo di un organismo.