CHE COS'E': La sindrome di Goldenhar è una malattia polimarformativa descritta per la prima volta nel 1952,dal Prof. M. Goldenhar. . Si tratta di una malattia rara della quale non si conoscono ancora esattamente le cause; si pensa che le malformazioni possano essere dovute ad un difetto dello sviluppo embrionale. Ci sono diversi sinonimi per designare questa malattia: displasia oculoauricolovertebrale,sindrome facioauricolovertebrale (FOAV),sindrome oculoauricolovertebrale (OAV),microsomia emifacciale e sindrome del primo e secondo arco branchiale. COME SI MANIFESTA: La malattia di Goldenhar presenta vari sintomi che possono presentarsi contemporaneamente e che colpiscono diverse parti del corpo. Tra questi l'ipoplasia mandibolare e la microsomia emifacciale,ossia il mancato sviluppo di parte dei tessuti del viso ed il sottosviluppo della mandibola. Il ramo può arrivare a mancare,con conseguente inclinazione del mento da quel lato. Il tessuto della guancia risulta spesso sottosviluppato creando così un'asimmetria del viso e problemi a livello dentale. Altro sintomo sono le malformazioni dell'apparato uditivo,con presenza di cartilagine nella sede preauricolare e malformazione o assenza del padiglione auricolare. Anche la parte interna dell'apparato uditivo può presentare malformazioni e conseguente sordità. Si possono riscontrare anomalie oculari come cisti,blefaroptosi (ossia abbassamento della palpebra superiore),tumori,anomalie della retina e strabismo. Un alto numero di persone affette da sindrome di Goldenhar presentano anomalie scheletriche vertebrali (come emispondili ed emivertebre nella zona lombare,dorsale,toracica e cervicale,scoliosi,spina bifida ed occipitalizzazione dell'atlante) ed anomalie cranio-facciali (come zigomo e osso temporale più piccoli o orbita oculare più piccola). Un altro segno della sindrome sono le anomalie del cavo orale come labbro leporino,laio palato schisi,palato ogivale,fistole trachero-esofagee,malformazioni di faringe e laringe,con conseguente ostruzione delle vie respiratorie ed aumento di rischio di apnea ostruttiva del sonno,che può portare al ritardo di crescita e mentale. Altri sintomi possono essere anomalie genito-urinarie (come mancanza di uno o entrambi i reni,ipoplasia,presenza del rene o dei testicoli nel punto sbagliato del corpo,criptorchidismo,ossia la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale),anomalie cardiache (come tretralogia di Fallot,costrizione dell'aorta e difetto del setto interverntricolare),anomalie cerebrali e del sistema nervoso (come ipoplasia del ponte encefalico,idrocefalo,microcefalo,encefalocele,mancanza del corpo calloso e talvolta può essere presente ritardo mentale). Possono infine riscontrarsi alcune anomalie dell'apparato respiratorio come aplasia polmonare e ipoplasia. Non esiste un'unica terapia per le persone affette da malattia di Goldenhar,proprio a causa della diversità dei sintomi riscontrabili,che vanno ad intaccare diverse parti del corpo. Occorrono quindi esami pluridisciplinari e conseguenti interventi negli ambiti specifici di interesse. Su internet vi è un sito dedicato alla sindrome di Goldenhair (all'indirizzo www.goldenhar.it) gestito da un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da questa malattia e dove chiunque può leggere le esperienze altrui e condividere le proprie.