Malattia ereditaria facente parte delle gangliosidosi. Nelle fasi acute è caratterizzata da perdita della vista e convulsioni,che degenerano nella paralisi. I primi sintomi,consistenti nel ritardo dei movimenti,si hanno a 3-5 mesi. Successivamente,si manifestano scosse muscolari,debolezza dei muscoli e perdita della vista associata alla fissità dello sguardo. E' possibile la diagnosi prenatale ed è possibile sottoporre ad particolari indagini i futuri genitori a rischio per identificarne i portatori. Utile visita specialistica neurologica.