Anomalia di funzionamento della tiroide presente fin dalla nascita. La tiroide produce ormoni (sostanze che controllano i processi che avvengono all'interno di un organismo) che svolgono funzioni molto importanti,tra cui la crescita ed il metabolismo in generale. Il bambino affetto da ipotiroidismo presenta una diminuita produzione di ormoni tiroidei,che provoca ritardo mentale grave,impedimento nella crescita e rallentamento del metabolismo. Le cause più comuni dell'ipotiroidismo congenito sono la completa mancanza della tiroide (agenesia) o un suo ridotto volume con posizione diversa da quella normale (ipoplasia). Talvolta,la malattia è legata ad una anomala produzione di ormoni tiroidei. In questi pazienti la struttura della tiroide è normale,ma il suo volume può essere eccessivo (gozzo). E' possibile ovviare a tale forma di ipotiroidismo già in fase fetale attraverso somministrazione di iodio,che è il componente necessario per la formazione degli ormoni tiroidei. Il neonato con ipotiroidismo congenito non dipendente da carenza di iodio,non presenta nei primi giorni di vita sintomi di ipotiroidismo,in quanto la madre attraverso la placenta,fornisce al feto una quantità adeguata di ormoni tiroidei. I primi sintomi tipici (ittero,difficoltà ad alimentarsi,sonnolenza,bassa temperatura corporea,ecc.) possono comparire alcune settimane dopo la nascita o possono anche tardare a presentarsi,per cui è opportuno effettuare già al momento della nascita alcuni esami specifici del sangue "indicativi" della malattia e,nell'eventualità,avviare la terapia opportuna. E' molto importante intervenire per tempo,giacché se la terapia viene iniziata dopo il primo mese,la probabilità di riportare un danno cerebrale permanente è molto elevata. Tale terapia si basa sulla somministrazione orale,una volta al giorno,di tiroxina (ormone tiroideo),con dosaggi variabili secondo l'età ed il peso del soggetto. Controlli periodici della crescita e dello sviluppo,insieme al dosaggio degli ormoni tiroidei,permettono al paziente una crescita e uno sviluppo intellettivo del tutto normale.